当事者研究ブログ「大人の頭蓋骨縫合早期癒合症」

頭蓋骨縫合早期癒合症(軽度三角頭蓋)と高次脳機能障害(容量性注意障害)に関する当事者研究の記録です。言語性ワーキングメモリと日本語(右側主要部の規則)の関係、デフォルトモードネットワークの機能について研究しています。目的①頭蓋骨縫合早期癒合症を成人症例、生活史を記事としてまとめること。目的②特異的言語発達障害の当事者研究をもとに、日本語が日本人の思考に与える影響(サピアウォーフ仮説)を考察すること。

非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症の原因に関する学説が持論と一致している件

小児慢性特定疾病情報センターにおける、頭蓋骨縫合早期癒合症に関する情報を久しぶりに見ました。ここ1年ほどでウェブサイトのデザインも変わり、情報の内容もアップデートされていることが分かりました。

私が当事者研究を実施している頭蓋骨縫合早期癒合症は、臨床研究において原因は特定手されておりません。遺伝子によって早期癒合症になるようにプログラムされていたという、先天性の疾患とする説の方が、現状においては一般認識であるといえます。軽度三角頭蓋の外科治療を実施していらっしゃる下地武義先生も、私と面会してくださった際に、家族内における早期癒合症の発生が複数例にわたることが多いということを根拠に、遺伝が原因である考えている旨を私に説明してくださりました。

早期癒合症を伴う発達障害を引き起こす遺伝子を特定する研究に関する情報は、以下のリンクです。

www.amed.go.jp

これに対して、もうひとつ、早期癒合症の原因かなと考えられる現象があると私は考えています。それは、子宮の中での何らかのアクシデントがあったことに起因するケースが多く存在するという内容です。これについての記事を書いてからだいぶ時間がたちました。詳細は以下のリンクを参照してください。

atama-psycho-linguistics.hatenablog.jp

現に私の母から、早期癒合症の原因になりうるアクシデントがあったことの説明を受けています。そのアクシデントとは、私の場合、早期破水です。
あとは、私の頭囲は通常と比べて大きいです。そこで、分娩で産道を通る際に骨重積が過剰に働いたことが、早期癒合症の頭蓋骨の形成につながってしまったのではないかと思います。
私の場合、出産時は早期癒合症の所見は一切ありませんでした。そのため、出産後に成長する中で早期癒合症と同じ形の頭蓋骨になったと思います。
こんなことを書くとややこしくなりますが、厳密にいえば、私の早期癒合症の病態は、非症候性の頭蓋骨縫合早期癒合症とは異なるかもしれません。なぜなら生まれたときは早期癒合していなかったから。でも、鑑別の基準では早期癒合症であることは間違いないそうです。
本題に移ります。私の持論と同じ内容の考察が、近年になって存在するようになったことを知り、驚きを隠せません。
発生機序は不明である。胎児期の子宮内での頭部圧迫・絞扼が原因とする説がある。一部の症例で遺伝子異常を報告されているが、系統的な分析は今後の課題となっている。家族性に発生することもあり、その場合は常染色体優先遺伝の形をとる。*1
正直な気持ち、自分自身が自意識過剰に陥っていると考えることも可能です。ただ、私がブログで持論を展開するようになってからリリースされたということと、下地武義先生を含める専門医の考えが私の持論とは異なるものであることを踏まえると、非現実的な話ではないかもしれないと考えています。
まあ、私自身はただの当事者であり、研究者の資格を持たないので、知的財産を得ようとは思っておりません。むしろ逆で、私自身の病気の状態とその歴史を、研究者に提供したいと考えています。紹介した「胎児期の子宮内・・」の学説は、おそらくcraniosynostosis研究会に所属されている方でしょうか。
早期癒合症のなかでも軽症例(軽度三角頭蓋を含める)の病理についての持論を、さらに論理的にしていきたいなと思います。