当事者研究ブログ「大人の頭蓋骨縫合早期癒合症」

頭蓋骨縫合早期癒合症(軽度三角頭蓋)と高次脳機能障害(容量性注意障害)に関する当事者研究の記録です。言語性ワーキングメモリと日本語(右側主要部の規則)の関係、デフォルトモードネットワークの機能について研究しています。目的①頭蓋骨縫合早期癒合症を成人症例、生活史を記事としてまとめること。目的②特異的言語発達障害の当事者研究をもとに、日本語が日本人の思考に与える影響(サピアウォーフ仮説)を考察すること。

頭蓋骨縫合早期癒合症(軽度三角頭蓋)の症状概説:頭蓋骨に脳が圧迫されて、頭蓋内圧亢進と高次脳機能障害を引き起こす

頭蓋骨縫合早期癒合症の種類や原因、症状、整容的(見た目)問題などに関する内容を簡単にまとめました。それぞれの項目の詳細は記事内に設置しているリンク先の記事をご覧ください。

当記事を紹介する前に、軽度三角頭蓋の外科治療を実施している下地武義先生が執筆した、頭蓋骨縫合早期癒合症に関する情報を紹介しているウェブページを紹介します。下地先生の情報は高い信ぴょう性を持つものと私は考えています。

www.central.jyujinkai.or.jp

下地先生による情報と並行して、当事者の私がまとめた内容もご覧いただければ、幸いです。

頭蓋骨のすき間(大泉門・小泉門)の早期閉鎖、消失

赤ちゃんの頭蓋骨は一体化されていません。人間が生まれるときには、母体の産道を通ります。しかし、人間の頭蓋骨は、人間の産道を通りぬけられないほどの大きさであるため、そのままの大きさでは通り抜けられません。

そこで、母体の産道を通り抜けるほどの大きさに頭蓋骨を変形させるという役割を担うかたちで、人間の頭蓋骨は分割されています。ちなみに、この変形機能(児頭の応形機能)を「骨重積」といいます。

そのため、赤ちゃんの頭蓋骨(顔より上の部分)は骨が一つに固まっていないのが通常です。そして成長するにしたがって大泉門や小泉門といった隙間が閉じていきます。こうして人の頭蓋骨は一つの強固な骨になっていきます。

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https://square.umin.ac.jp/neuroinf/medical/605.html より引用

しかし一方で、頭蓋骨が病的に早い時期に閉じる、あるいは出生時点で閉じてしまっている疾患が存在します。それが、頭蓋骨縫合早期癒合症(以下、早期癒合症と記述)です。

罹患者数の割合は1万人に4~10人*1と、少数にとどまっています。  

早期癒合症の病態はさまざまな種類が存在します。まず、早期癒合した縫合線の違いによって、頭蓋骨の変形する方向が分かれます。

  • 前頭縫合の早期癒合:「三角頭蓋」
  • 矢状縫合の早期癒合:「舟状骨」
  • 両側冠状縫合の早期癒合:「短頭蓋」

次に早期癒合症では頭蓋骨変形の程度が様々存在します。下地武義先生による区分を紹介すると、悪い病態を示すものから順番に、「典型例」、「中等度」、「軽度」の3つのレベルに分類されています。

早期癒合症の原因

早期癒合症を大別すると、症候群性と非症候群性が存在します。

症候群性、すなわち頭蓋骨の早期癒合以外にも様々な症状(顔貌の変形、内臓の形成異常など)を抱えるタイプは、先天的なメカニズムで発症するといわれています。病理研究では、通常とは異なる遺伝子が解明されつつあります。

一方の非症候群性、すなわち頭蓋骨の早期癒合以外に症状が存在しないタイプでは、遺伝子異常が存在しません。そのため原因となる現象が解明されていません。

www.jscmfs.org

2020年4月現在、多くの大学附属病院や日本頭蓋学顎顔面外科学会といった学術団体のウェブページの中での早期癒合症に関する説明では、非症候群性早期癒合症の原因が未解明であると記載されています。

非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症の原因に関する学説は2種類存在します。「遺伝説」では家族内(兄弟間)での発症や遺伝子異常が存在する症例の存在を指摘しています。

もう一つの学説では、子宮内で頭蓋骨が圧迫されることによって発生するという内容です。このことは小児慢性特定疾病情報センターのHPで掲載されています。

当ブログでも、私が考えた早期癒合症の原因の推論を提示しています。その内容は、小児慢性特定疾病情報センターの内容と共通している部分を含めます。

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狭小化した頭蓋骨が脳を圧迫する

早期癒合症という名前は、「頭蓋骨の体積の狭小化」という頭蓋骨の形成異常に由来します。もちろん、頭蓋骨が小さくなっているという見た目の問題(整容的問題)がありますので、外科治療ではその頭蓋骨を広げるという整容的効果が期待されます。

しかし、見た目の問題だけならば保険診療は実施されることはないでしょう。そうです、核心部分に該当する問題とは、狭小化した頭蓋骨が脳に物理的なダメージを与えることです。

早期癒合症が引き起こす問題とは、頭蓋骨内部の脳組織が入るスペースの容積の狭小化です。頭蓋骨が狭小化しても、脳の体積は変化しません。すると、頭蓋骨によって脳は圧迫され、脳が無理やり圧縮させられる格好になります。

こうなったとき、脳は症状を出して、危険な状態であることを示すようになります。この時に発症する症状は様々な種類が存在しています。大きく分類すると、身体症状に該当する「頭蓋内圧亢進症状」と、神経症状に該当する「高次脳機能障害」を発症します。

補足:小頭症と早期癒合症の違い

頭蓋骨が小さくなるという点で、早期癒合症と小頭症は共通しています。しかし、小頭症はジカウイルス感染症であり、遺伝子変異によって発症する疾患です。遺伝子変異による悪影響は、頭蓋骨だけでなく脳にもおよび、脳の体積も小さくなります。

早期癒合症のように脳が頭蓋骨に圧迫されるということはないので、小頭症では頭蓋内圧亢進が発生しません。そのため、小頭症の場合、頭蓋骨の再形成手術は外科治療としての効果を持たないといえます。

詳細は以下のHPをご覧ください。

fdoc.jp

軽度の早期癒合症でも頭蓋内圧亢進は重度かも

先述したように頭蓋骨縫合早期癒合症には軽度から典型例までと病態に程度があります。発症する症状の程度や多さは、早期癒合症の病態とおよそ比例します。例えば 早期癒合症が典型例程度であれば髄液圧の数値も高くなり、発症する頭蓋内圧亢進の病態は致命的と評価されるほど重症になります。

ただし、髄液圧の数値が高いほど発症する症状の重症化および多発化は、髄液圧の数値、すなわち頭蓋内圧亢進の程度によって決定されるのです。すなわち、早期癒合症の軽症例だからといって、頭蓋内圧亢進の程度が弱いとは限りません。

軽度三角頭蓋は、脳神経外科学において最も「病的ではない」、すなわち外科治療の必要性が低いと評価される病態です。このタイプの病態で問題となっている前頭縫合線は、健常者の場合でも完全に消失するため、早期に癒合しても頭蓋内圧亢進の程度最も弱いのではないかという偏見があります。

前頭縫合はほかの頭蓋骨縫合と異なり、健常児でも3か月から癒合が始まり8か月ごろまでに癒合が完成する。そのため8か月以降に認められる前頭縫合隆起のみでは病的所見とは呼べず、前頭部大脳圧迫所見、眼窩間距離短縮、眼窩の変形を伴うものが三角頭蓋と診断される。*2

しかし、早期癒合症の軽症例であっても髄液圧の数値が高く、なかには重度の頭蓋内圧亢進を引き起こしている症例も存在します。以下は、下地武義先生が軽度三角頭蓋の患児に対して髄液圧を測定した結果を集めた情報です。

頭蓋内圧測定 2016年まで446症例(一部割愛)*3

  • 頭蓋内圧値が10mmHg以下(健常者と同値)は43症例(7.6%)
  • 頭蓋内圧値が11~15mmHgは115症例(25.8%)
  • 頭蓋内圧値が16mmHg以上は297症例(66.6%)

最も悪影響が小さいと思われがちな軽度三角頭蓋においても、髄液圧の数値が健常者と同じである症例はわずか7.6%しか存在していません。

補足ですが、早期癒合症は頭蓋内圧亢進とは少し異なる原因によってある疾患を引き起こす危険性があることが指摘されています。この症状の存在が外科治療の是非を問う論争の論題になっています。髄液圧の数値が健常者と同じである7.6%の症例は、その疾患が認められる症例である可能性が高いです。詳細は後述します。

外側から圧迫されて狭小化するクモ膜下腔

頭蓋内圧亢進には、急性頭蓋内圧亢進と慢性頭蓋内圧亢進の2種類が存在します。早期癒合症は慢性頭蓋内圧亢進を引き起こします。

早期癒合症が慢性頭蓋内圧亢進を引き起こす機序は、狭小化した頭蓋骨の圧迫です。脳卒中脳挫傷を「内側に原因がある」というならば、一方の早期癒合症は「外側から圧迫される」かたちで慢性頭蓋内圧亢進を引き起こします。脳と頭蓋骨の間に存在し、脳脊髄液で満たされている空間をクモ膜下腔といいますが、早期癒合症ではクモ膜下腔の容積が狭くなっています。

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軽症当事者のリョウタロウ、クモ膜下腔がほとんどありません

外側からの圧迫であるため、いちばん外側の脳部位である大脳新皮質が真っ先に圧迫される危険性を持ちます。よって、軽度の早期癒合症の症例では、大脳新皮質が損傷していることは確実であるといえます。

早期癒合症の身体症状:慢性頭蓋内圧亢進

早期癒合症で発症する慢性頭蓋内圧亢進では、実際の髄液圧の上昇の程度によって出現する身体症状が異なると推察可能です。

髄液圧の正常値は10水銀柱ミリメートル(mmHg)までといわれており、健常者の髄液圧は10mmHg台までということになります。まず、重度の慢性頭蓋内圧亢進で発症する特徴は以下の通りです。

  • 髄液圧:16mmHg以上
  • 他覚所見:クモ膜下腔の狭小化、指圧痕、うっ血乳頭、脳浮腫
  • 自覚症状(目):外転神経麻痺、眼振(共同注視麻痺)
  • 自覚症状(消化器):噴出性嘔吐
  • 自覚症状(他):頭痛(早朝に発生)、夜驚症による睡眠障害

次に、軽度の慢性頭蓋内圧亢進で発症する症状は以下の通りです。以下の情報は当事者である私の症例です。

  • 髄液圧:11mmHg~
  • 他覚所見:クモ膜下腔の狭小化、指圧痕
  • 自覚症状(目):開散麻痺
  • 自覚症状(消化器):非びらん性胃食道逆流症(反芻症)
  • 自覚症状(他):慢性上咽頭炎

私が抱えている上記の自覚症状は、2020年時点で原因が解明されていません。しかし、重度の慢性頭蓋内圧亢進の自覚症状と比較すると、それぞれの軽度慢性頭蓋内圧亢進の自覚症状は軽度のものである、言い換えると、慢性頭蓋内圧亢進が軽度であれば、出現する症状も軽度になるという仮説が導き出されます。

 詳細は以下のリンク先の記事で扱っています。

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早期癒合症に起因する2種類の神経症

2種類の高次脳機能障害

早期癒合症は後天的な疾患であるため、これによって発症する神経症状は、高次脳機能障害に該当します。当ブログでは2020年現在、病院のHPで記載されていないものも紹介します。

1つ目の神経症状は、脳全体が圧迫されることによって脳が機能不全をに陥ることによって発症するものです。すべての早期癒合症タイプで発症する危険性があります。

頭蓋内圧亢進の程度によって、神経症状の程度も変動します。軽度慢性頭蓋内圧亢進の場合、容量性注意障害の発症にとどまります。

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重度の慢性頭蓋内圧亢進の場合では広い範囲の脳部位が悪影響を受けるため、重症になります。医学では精神運動発達遅滞、いわゆる知的障害の発症と規定されています。

2つ目の神経症状は、「自閉症類似の神経症状」です。変形した蝶形骨縁によって脳部位が局所的に圧迫されたことによって発症します。三角頭蓋特有の症状であり、他方の神経症状とは別の疾患であるとみなすべきでしょう。

三角頭蓋特有の「自閉症類似の神経症状」

下地武義先生は、三角頭蓋が頭蓋内圧亢進とは別の悪影響をもたらすことを報告しています。軽度三角頭蓋の患児を治療する中で発見した、頭蓋内圧亢進とは別の問題は以下の通りです。

  • 変形した蝶形骨縁が脳を局所的に圧迫している症例が存在する
  • 同時にその症例に「自閉症類似の神経症状」が認められる

蝶形骨縁が圧迫している脳部位である弁蓋部は、ミラーニューロンとしての役割を担っているといわれています。手術の際にこの圧迫を解消した際、「自閉症類似の神経症状」が改善するケースが多くあることも報告しています。

頭蓋内圧亢進症とは別の病的な問題として「自閉症類似の神経症状」があることから、軽度三角頭蓋の外科治療の必要性を提唱しています。しかし、残念なことに医学全体では広く認知されておらず、それどころか批判するセオリーも存在しており論争に決着がついておりません。詳細は後程。

早期癒合症と発達障害の関係

軽度の早期癒合症の成人当事者である私の経験にしたがうと、軽度慢性頭蓋内圧亢進に伴う容量性注意障害を抱えている状態では、発達障害と評価されるような状態にはなりません。

一方の「精神運動発達遅滞」および「自閉症類似の神経症状」については、大脳辺縁系の機能低下が含まれる状態であるため、理論上これらの存在が脳内の神経発達に悪影響を及ぼすと考えられます。すなわち、神経発達障害として定着する危険性があるため、早急に解消するべきであると私は考えます。

しかし、「自閉症類似の神経症状」を抱えている症例や、軽度慢性頭蓋内圧亢進に伴う容量性注意障害を抱えている、現時点では治療を行うことが認められない可能性が高くなります。詳細は後述します。

「大人の早期癒合症」:成人当事者が存在する

冒頭で「早期癒合症の発生頻度が1万人に4~10人」というデータを提示しました。しかし、私はこのデータは正確性に欠けると私は考えています。なぜなら、発生頻度の中に、軽度の早期癒合症が含まれていないことは確実だからです。

2020年現在、日本国内の病院が提示している医療情報には、早期癒合症の項目では中等度および典型例しか扱われておらず、軽症例について紹介している病院は存在しません。早期癒合症が「小児慢性特定疾患」として扱われていることからわかるように、早期癒合症は通常出生直後に発見され、幼少期の間に治療されるべき疾患であるとみなされています。そのため、現在、現代の日本を含めた先進国の医学において「早期癒合症の成人当事者」は想定されていません。

しかし、私を含めて手術を受けなかった、軽度の早期癒合症を抱える成人当事者が現実に存在します。そのため、軽度な早期癒合症のことを「大人の早期癒合症」と私は呼んでいます。 

軽度三角頭蓋の子供を抱える親御さんのなかには、「手術しない」という選択肢を考慮に入れることがある人もいることと思います。参考材料として当ブログでは、外科治療を受けられなかった典型例および軽症例の成人当事者の予後を紹介しています。

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非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症の当事者の見た目(顔つき)

非症候性の早期癒合症では顔面形成に悪影響は及びませんが、顔面形成とは別の次元で、見た目、すなわち顔貌にも悪影響を及ぼします。

頭蓋骨が後天的に狭小化してしまっているせいで、頭皮が余分に存在しており、余った分が下に垂れ下がってしまいます。私はこれを「頭皮の下垂」といっています。

すると以下のような問題が発生します。

  • 頭頂部の皮膚の一部が側頭部および後頭部に移動 ⇒ 髪の生え癖が
  • まぶたの皮膚が重くなる ⇒ 一重まぶた
  • あごの下に皮膚がたまる ⇒ 男性はのどぼとけが埋もれ、苦しい

そのため、早期癒合症の当事者の顔の輪郭が不鮮明になり、若い場合年齢不詳、すなわち童顔なのか、それとも老けているのかよくわからない顔貌になります。

人は相手を評価するときに顔つきで判断します。締まりのない顔つきで、かつ容量性注意障害という問題を抱えているとなると、良くても「ぬけのある、天然な人物」と評価されてしまいます。自己愛性人格の連中(マウンティング、ハラスメント大好きな悪人ども)が相手であれば、攻撃の標的にされてしまいがちです。

そのうえ、頭皮の下垂は顔つきだけでなく姿勢にも影響をあたえるので、「頭皮の下垂」は生活の質の低下を招く重大な問題であると私は個人的に思います。

以下のリンク先は、私自身の症例を扱った早期癒合症の見た目に関する記事です。

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自覚症状あっても軽度の早期癒合症では治療してもらえないかも

脳神経外科学では早期癒合症に対する外科治療の目的について、「頭蓋内圧亢進」の解消に限定しています。この「頭蓋内圧亢進」の定義は、重度慢性頭蓋内圧亢進のみです。

すなわち、医学は軽度慢性頭蓋内圧亢進を「病的」と評価しません。そのため、軽度慢性頭蓋内圧亢進は経過観察となり、外科治療を受けられません。

自閉症類似の神経症状」はそれどころでなく、エビデンス不足を根拠に医学がこの症状そのものの存在を認めていません。

すると、現在の脳神経外科学の治療方針に従うと、軽度三角頭蓋の患児で、軽度慢性頭蓋内圧亢進および「自閉症類似の神経症状」が表れている一方、重度の頭蓋内圧亢進の他覚所見が認められない場合は、病的ではないと判断され、経過観察の判断が下されます。

現在、軽度三角頭蓋の外科治療の是非を問う論争が実施されています。論争の内容については以下の記事をご覧ください。

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 <参考文献>

  • 「倫理委員会パネルディスカッション 発達の障害を有する子どもへの軽度三角頭蓋の外科治療と臨床研究の倫理」、日本児童青年精神医学会 『児童青年精神医学とその近接領域』 第57巻 第1号、2016年 

    文章の一部がインターネット上にアップされていたので、以下に紹介します。

    https://www.jstage.jst.go.jp/article/jscap/57/1/57_152/_pdf

    https://www.jstage.jst.go.jp/article/jscap/57/1/57_157/_pdf

  • 下地武義 「三角頭蓋奮闘記 あきらめない この子達に未来はある」、諏訪書房、2018年6月初版発行

*1:

http://www.jichi.ac.jp/keisei/surgery/disease1.html

*2:井原, 2016, p. 159

*3:下地 P.101