「封印」されしアタマのなかより(大人の早期癒合症)

頭蓋骨縫合早期癒合症(軽度三角頭蓋)と容量性注意障害に関する当事者研究の記録です。主にワーキングメモリ(注意容量と音韻ループの関係)について研究しています。更新情報はツイッターで配信しています。

頭蓋骨縫合早期癒合症および軽度三角頭蓋の予後(手術を受けなかった成人当事者の症例) / 手術の効果に関する考察(早期癒合症と発達障害の関係)

※改訂作業中です

早期癒合症に起因する自閉症スペクトラム障害(外因性精神障害として)を加筆修正中です。

 

頭蓋骨縫合早期癒合症の病態とは?

赤ちゃんの頭蓋骨は一体化されていません。人間が生まれるときには、母体の産道を通ります。しかし、人間の頭蓋骨は、人間の産道を通りぬけられないほどの大きさであるため、そのままの大きさでは通り抜けられません。

そこで、母体の産道を通り抜けるほどの大きさに頭蓋骨を変形させるという役割を担うかたちで、人間の頭蓋骨は分割されています。ちなみに、この変形機能(児頭の応形機能)を「骨重積」といいます。

そのため、赤ちゃんの頭蓋骨(顔より上の部分)は骨が一つに固まっていないのが通常です。そして成長するにしたがって大泉門や小泉門といった隙間が閉じていきます。こうして人の頭蓋骨は一つの強固な骨になっていきます。

 

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https://square.umin.ac.jp/neuroinf/medical/605.html より引用

しかし一方で、頭蓋骨が病的に早い時期に閉じる疾患が存在します。それが、頭蓋骨縫合早期癒合症(以下、早期癒合症と記述)です。その発生頻度は1万人に4~10人*1と、少数にとどまっています。 

 

(中程度~重症)の早期癒合症の症状

はじめに脳神経外科学で報告されている症状のみを紹介します。

早期癒合症による諸症状 ↓

 身体症状(目)

  • うっ血乳頭
  • 眼球突出

 ほかの身体症状

  • 噴出性嘔吐
  • 頭痛

精神症状精神運動発達遅滞

早期癒合症は、「頭蓋骨の体積の狭小化」という外見的病態を持ちますが、問題点は、頭蓋骨内部の脳組織が入るスペースの容積の狭小化です。

狭小化した頭蓋骨とは異なり、脳組織の体積は変化しないので、脳組織が頭蓋骨に圧迫されます。頭蓋骨による脳組織の圧迫は、「頭蓋内圧亢進」という形で現れます。青文字表記で示した症状は、「頭蓋内圧亢進の三徴」として脳神経外科学が定義づけている症状です。

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また、早期癒合症による頭蓋内圧亢進は身体症状の発生に加え、大脳辺縁系の神経発達に悪影響をあたえます。その結果現れる症状が、精神運動発達遅滞です。

「頭蓋内圧亢進」は厳格に定義づけられており、脳脊髄液の圧力が200mmH2O以上の数値である場合を示します。通常の脳圧は150mmH2O~180mmH2Oの範囲内です。

臨床で報告されている症状は、ここまで紹介した症状のみです。しかし、実際はこれだけではありません。なぜなら、頭蓋内圧亢進症状はこれらの症状以外にも存在しており、このことは早期癒合症による頭蓋内圧亢進においても例外ではないからです。詳細は後述します。

国内においては、通常の早期癒合症は即刻治療対象であるため、通常の早期癒合症の成人当事者の症状に関する情報は日本に存在しないようです。しかし、一方で発展途上国では、通常の早期癒合症の患者が未治療のまま放置されてしまうという可能性は十分存在します。

実際、インターネットで調べると、通常の早期癒合症の成人当事者の症状に関するデータが存在することが判明しました。

その詳細は以下の海外ウェブサイトで紹介されています。

引用元の症例の内容を箇条書きにすると以下の通りです。

  • 31歳女性、非症候性早期癒合症
  • 出生時より重篤な精神運動発達遅滞
  • 両親は健常(遺伝性が認められないことの示唆か)
  • 大脳皮質の指圧痕が認めらえる
  • クモ膜下腔およびクモ膜下槽(大脳皮質の外側部分)が消失していた

クモ膜下腔とは、脳組織と頭蓋骨の間のスペースであり、脳脊髄液が流れている部位です。クモ膜下腔の消失は、頭蓋骨が脳組織を圧迫していることを示しており、すでに脳脊髄液圧が亢進し、頭蓋内圧亢進の状態であることを示しています。

そして、早期癒合症で見られる精神運動発達遅滞は、早期癒合症の病態を持つ頭蓋骨が脳組織を圧迫し、頭蓋内圧亢進を招いた結果、大脳辺縁系の神経発達に悪影響を与え、発生した精神症状であるといえます。

 

(加筆修正中)早期癒合症に起因する精神運動発達遅滞とは?(高次脳機能障害の「固定化」)

早期癒合症に起因する精神症状を挙げると、ワーキングメモリネットワーク、およびデフォルトモードネットワークの著しい機能低下によって発生する、全般的な実行機能の無効化に加え、睡眠障害睡眠障害運動発達遅滞といった症状が認められる症例も存在します。これらの症状を総称して、精神運動発達遅滞という表現が用いられています。

この精神症状は、発達障害ではなく高次脳機能障害に該当します。なぜなら、発達障害とは異なり、頭蓋骨の狭小化という原因によって発生する外因性精神障害であるという点で、高次脳機能障害の定義に該当するためです。つまり、「精神運動発達遅滞」という名を持つ早期癒合症の精神症状は、発症時点では高次脳機能障害だといえます。

ただし、早期癒合症を抱える時期が最も神経発達が行われる時期と重複することを踏まえ、脳内の「神経発達」を阻害するという結論(あるいは仮説の段階か?)を脳神経外科学が導出しています。この理論を応用すると、仮に早期癒合症の病態を放置し、早期癒合症の精神症状の状態が続いた場合、「発達障害」として定着してしまう危険性が存在するわけです(以上の文は「高次脳機能障害」と「発達障害」の二分法をもとに記述)。

実は、早期癒合症は蝶形骨の形成に異常が認められる症例が存在します。

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上の画像で示されている通り、蝶形骨とは頭蓋骨のど真ん中に位置する骨です。

お気づきでしょうか、自閉症スペクトラム大脳辺縁系の神経発達障害が原因です。早期癒合症に伴う蝶形骨の形成異常が、大脳辺縁系の神経発達に対して物理的に悪影響を与えている、というシナリオを作ることが可能です。

この件については研究段階であり、その病理は医学的に受け入れられておりませんが、「早期癒合症が発達障害を引き起こす」というシナリオを安易に否定することはできません。

 

早期癒合症と斜視の関係

早期癒合症による悪影響とは、頭蓋内圧亢進です。つまり、早期癒合症は頭蓋内圧亢進症状を引き起こすことになります。

早期癒合症の臨床で報告されている症状以外にも、早期癒合症による頭蓋内圧亢進が引き起こす身体症状は存在します。その身体症状として挙げられるのが、斜視、および潜伏性斜視(斜位)です。

脳神経外科学による臨床の中で、脳内出血による頭蓋内圧亢進によって、外転神経麻痺による内斜視が発生することが報告されていることから、頭蓋内圧亢進症状のうちの一つとして数えられています。

また内斜視に限らず、滑車神経麻痺による外斜視も、頭蓋内環境の悪化により発生するという見解を眼科学が定義づけています。よって、外斜視が発生する可能性も否定できません。

ただし、早期癒合症による斜視は潜伏性斜視であるケースがあります。このタイプの斜視は、本人が意識的に眼位を調節しているせいで、専門的な検査をしない限り客観的に斜視であることがわかりません。潜伏性斜視は、強い眼精疲労を訴えるのが特徴です。

頭蓋内圧亢進が斜視を引き起こす病理については、以下の記事の中で紹介しています。

 

大脳辺縁系の機能低下だけではない(大脳皮質の機能低下について)

1 頭蓋内圧値と発生症状の相関に関する仮説(私の症状をもとに)

早期癒合症により狭小化した頭蓋骨による脳組織への圧迫によって引き起こされる頭蓋内圧亢進について、「圧迫の度合いと、発生する症状の相関性」について、私は以下のように考えています。

① 頭蓋内圧値:150 ~ 180mmH2O(正常値)

症状なし

② 頭蓋内圧値:180 ~ 200mmH2O(頭蓋内圧亢進グレーゾーン)

  • 頭蓋骨の狭小化による大脳皮質への圧迫。
  • 大脳皮質の機能低下に起因する精神症状発症
  • 斜視、嘔吐発症

③ 頭蓋内圧値:200mmH2O(頭蓋内圧亢進)

  • クモ膜下腔の容積収縮
  • 大脳辺縁系の神経発達障害(精神運動発達遅滞)発症。
  • うっ血乳頭、眼球突出、頭痛の発症

2018年時点での臨床研究では、頭蓋内圧亢進時(200mmH2O以上)の症例と正常時の「二項対立的比較」が行われています。しかし、いわば頭蓋内圧亢進のグレーゾーンに該当する「180 ~ 200mmH2O」の部分での症状は未確認となっており、臨床研究で扱われたことはありません。

 

2 狭小化した頭蓋骨による大脳皮質の圧迫

早期癒合症は頭蓋内圧亢進は、「脳の外側」に位置する頭蓋骨からの圧迫ですので、大脳辺縁系の外側に位置する大脳皮質も圧迫されていないわけがありません。

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そして、私が主張したいこととは、大脳皮質の硬さは「豆腐レベル」という点です。このことから、「脳脊髄液圧が上昇するほど脳組織への圧迫が強くない早期癒合症であれば、大脳皮質への圧迫は存在しない」とはいえないと私は考えています。

重度の早期癒合症により圧迫された大脳辺縁系が機能低下におちいるのと同様に、早期癒合症により圧迫された大脳皮質も悪影響を被り、機能低下におちいります。

早期癒合症が引き起こす精神症状については、精神医学では上記の通り「精神運動発達遅滞が現れる」という結論を提示しているため、「早期癒合症界隈」の関係者は、発達障害との関連性が焦点となっており、論争が続いています。しかし、圧迫された大脳皮質の機能低下によって発生する精神症状に該当する容量性注意障害の存在を提唱している研究は、当方の研究以外では存在していません。

(その原因として考えられるのは、容量性注意障害の症状が精神運動発達遅滞の症状に隠れてしまっていることが挙げられます。純粋の容量性注意障害は知能低下を伴いませんが、知能低下を伴う精神運動発達遅滞の症状が現れている場合、臨床で容量性注意障害の存在を「抽出」することが困難になることは想像に難くありません。)

 

3 容量性注意障害とは?病理(発症メカニズム)と特徴について

ここは重要ですが、早期癒合症に起因する容量性注意障害は、純粋な高次脳機能障害に分類されます

大脳皮質には、前頭前野背内側部」(DLPFC)という、ワーキングメモリネットワークを構成する脳部位が含まれています。早期癒合症の圧迫により、この部位の機能が低下します。その症状の特徴は、まるで「ワーキングメモリの小容量化」であることから「容量性注意障害」というネーミングとなっています。

容量性注意障害では、おもに不注意症状が見られますが、言語活動にも悪影響を与えます。その症状は現時点において「特異的言語発達障害」として報告されている精神症状に該当します。また、近年知名度が上昇している「聴覚情報処理障害」のひとつに、その特異的言語発達障害による聴覚情報処理機能の低下に該当すると私は推測しています。

容量性注意障害の詳細については以下の記事で扱っています。  

 

「大人の早期癒合症」とは?

1 早期癒合症は小児慢性特定疾患だけではない

先ほど、早期癒合症の発生頻度が1万人に4~10人である、というデータを提示しました。しかし、私はこのデータは正確性に欠けると私は考えています。なぜなら、この数値の中に、軽度の早期癒合症は含まれていないことは確実だからです。

通常、早期癒合症は幼少期に発見される病気であるため、現在、早期癒合症は小児慢性疾患として扱われています。そして、少なくとも現代の日本を含めた先進国における脳神経外科学の臨床では、「早期癒合症の成人」という可能性は医学的に想定されていません。実際、軽度の早期癒合症についての情報をオンライン上のホームページに記載している病院は、日本国内に存在しません。

しかし、実際には私のように手術を受けなかった、軽度の早期癒合症の成人当事者が存在します。このことから軽度な早期癒合症のことを「大人の早期癒合症」と私は呼んでいます。

 

2 「大人の早期癒合症」は、軽度三角頭蓋のみとは限らない

なかでも有名なのが、前頭縫合の軽度な早期癒合という病態を現す「軽度三角頭蓋」です。軽度三角頭蓋の手術が下地武義先生によって行われていることについて、賛否両論が存在しており、有識者の間で取り上げられています(詳細は以下の記事をご覧ください)。

しかし、「大人の早期癒合症」は軽度三角頭蓋だけではありません。

理論的には「軽度舟状頭蓋」や「軽度短頭蓋」が存在する可能性は否定できません。実際、当事者である私のように「複数の縫合の早期癒合」という病態を示すケースも存在しています(詳細は後述)。

 

3 軽度の早期癒合症の原因に関する一考察

軽度早期癒合症(=「大人の早期癒合症」)が発生する原因についての私見を、当ブログの中で提示しています。
軽度早期癒合症の原因については

  • 元来の患児の頭部が大きい
  • 母親の産道の幅が狭い

以上の二つの条件が成り立った時、発生する可能性が高くなると私は推測しています。すなわち、通常の早期癒合症とは発生原因が異なると私は考えています。

 

4 軽度三角頭蓋の症状に関する統計資料

下地武義先生による軽度三角頭蓋の手術が行われ始めた時期は比較的近年のことですので、軽度三角頭蓋の医療の歴史は、まだ浅いですし、世間一般に認知されていません。

そんな中で、下地先生によって軽度三角頭蓋の罹患者の症状をまとめた統計資料をウェブサイトのなかで公開されています(以下のURLリンク)。軽度三角頭蓋が引き起こす症状について調べるためにはよい参考になるはずです。

軽度三角頭蓋の症例に関するこの資料は、下地先生が手術対象とする患児の症状のみを収集して作られています。

早期癒合症の程度によって発生する精神症状がどれに該当するかを解析するための指標として、「症例数が多い症状は、早期癒合症の程度が軽いときにあらわれる精神症状」、一方で「症例数が少ない症状は、早期癒合症の程度が重いときにあらわれる精神症状」であると仮定します。

言語発達遅滞 → 407例

多動症状 → 322例

パニック・いらいら → 179例

運動遅滞 → 114例

自傷行為 → 103例

睡眠障害 → 77例

(全症例数:420)

下地武義先生の臨床研究から引用

 言語発達遅滞の発生確率は420件のうち407件と、発生頻度が非常に多いことから、頭蓋骨の狭小化の程度が軽度であったとしても発生する確率が高い精神症状であるといえます。

一方で、発生確率の低い精神症状が発生している状態は、早期癒合症の圧迫による悪影響が及んでいる脳組織の範囲がより広い、深刻な状態であるといえます。

  

(加筆中)軽度な早期癒合症(「大人の早期癒合症」)の症例

ここでは、軽度な早期癒合症の成人当事者である私の症例を紹介します。

 

1 早期癒合症の病態について(CT画像あり)

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私の頭蓋骨は、以下の部分が早期に癒合している状態です。

  • 前頭縫合
  • 矢状縫合

要するに頭蓋骨の縦に走る縫合線が早期に癒合した状態です。医師によると早期癒合症の程度は軽度であるとのこと。

 

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赤線で示した部分は、通常の頭蓋骨では見られない所見です。

 

2 悪影響の現れ方についての考察(※ 加筆中)

① 外見的な問題(二次障害を含める)

早期癒合症の病態自体、頭蓋骨の「見た目問題」といえますが、それに加え見た目問題が原因の派生症状も存在しています。

大まかに説明すると、その派生症状とは頭部体積狭小化による「頭皮の下垂」を原因とする諸症状、といえます。

軽度の早期癒合症は、頭蓋骨の変形の程度が軽いですが、一方で「頭皮の下垂」を発端とする美容面での問題が存在します。

  • いびつな髪の毛の生え方(前髪が少ない、側頭部のボリューム大など)
  • 一重まぶた
  • 二重あご

また、頭皮の下垂は首猫背の原因にもなっています。  

 

 身体症状

  • 目に関する症状

潜伏性内斜視(開散麻痺によるもの)

頭蓋内圧亢進症状の所見のなかで決定打的存在である「うっ血乳頭」はありません。

  • ほかの身体的症状

非びらん性胃食道逆流症(ゲップが出るときに、胃の内容物が逆流する)

 

 精神症状

容量性注意障害が幼少期から現れています。

すなわち、言語面では特異的言語発達障害、中でも狭義の聴覚情報処理障害が発生しています。

ただ、頭蓋内圧亢進はありませんので、大脳辺縁系の神経発達の悪影響はありません。私の知能指数については正常値を保っており、そのうえ意識障害等もありません。

 

3 そのほか検査結果(編集中)

 私が過去に受けた検査の結果を紹介します。

① 3D-CT画像の 「指圧痕」:大脳皮質への圧迫の存在を示す

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② 光トポグラフィー検査(NIRS)の「陰転」:容量性注意障害を示す

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 上の画像は、筆者の光トポグラフィ(NIRS)の検査結果です。

評価では「うつ病パターン」という結論に至っていますが、二重課題時の大脳皮質における血流量低下が根拠です。NIRSでは脳の表面の血流状況しか測定できないため、他の脳部位での血流状況は不明です。

この結果の根拠について、圧迫された大脳皮質が使われない代わりに、別の部位で代償されていると私は推測します。つまり、ワーキングメモリネットワークが無効化されている状況ですので、それと排他的関係に位置するデフォルトモードネットワークが活性化されたために、二重課題時の大脳皮質の血流量が通常時と比べて低下したのではないでしょうか。

 

 4 自分自身の症状の考察(推定される頭蓋内圧値について)

  • 指圧痕の存在から大脳皮質への圧迫が認められる
  • 斜視および嘔吐が認められる
  • うっ血乳頭や頭痛、眼球突出は存在しない

→ 頭蓋内圧亢進グレーゾーン(180mmH2O ~ 200mmH2O)と推定。

 

早期癒合症の手術で期待できる効果

1 一般的な早期癒合症の手術で期待できる効果

通常程度~重度の早期癒合症の場合、手術で期待できる効果は、以下の通りです。

  • 頭蓋内圧亢進による身体症状の解消
  • 大脳新皮質の機能回復により、容量性注意障害が解消
  • 大脳辺縁系の神経発達の促進により、精神運動発達遅滞が解消(治療時期に左右される)

特に、頭蓋内圧亢進症状は対外的に明白に存在することがわかる症状ですので、これが解消されるという効果は対外的にもはっきりしているといえます。

通常程度以上の早期癒合症に対する手術は、生後間もなく行われるのが通例であるため、神経発達理論に従っても大脳辺縁系の機能回復および神経発達が期待されます。

言い換えると、神経発達が盛んな時期に治療を受けたからこそ、大脳辺縁系の機能回復だけでなく、その神経発達が促されるといえるのです。

 

2 軽度三角頭蓋の手術で期待できる効果

軽度と通常程度の境界というのが不明瞭なものであり、つまり軽度だからといって頭蓋内圧亢進グレーゾーンであるとは限りません。出現する身体症状もそれぞれでしょう。しかし、ここでは軽度の早期癒合症が頭蓋内圧亢進グレーゾーンを引き起こすという前提で話を進めますと、軽度の早期癒合症に対する手術で期待される効果は以下の通りです。

  • 頭蓋内圧亢進グレーゾーンによる身体症状の解消
  • 容量性注意障害の解消:大脳新皮質の機能回復

 「精神運動発達遅滞の解消」が記されていないことについては、先述したように、頭蓋内圧亢進グレーゾーンの段階では、大脳辺縁系の機能低下が存在しないという見解に基づいています。

 

3 軽度三角頭蓋の外科治療の是非をめぐる論争

頭蓋骨縫合早期癒合症にかかわる問題の中で最も論争が活発な話題が、軽度三角頭蓋を含める軽度の頭蓋骨縫合早期癒合症での患児に対する手術の是非」です。通常の早期癒合症で現れる症状が重いため、即刻手術対象になるのですが、これに対して軽度の早期癒合症で現れている身体症状・精神症状の程度は、通常の程度の早期癒合症と比べると軽度であり、これを手術対象にすることについて否定的な見解があります。 

しかし、否定的な見解を主張している医学側の主張は、あくまで医学の知見に基づいたものです。精神医学の知見に基づくと、軽度三角頭蓋の精神症状を既存の精神障害概念を用いて説明することができないようです。

これに対して、より先進的な内容を持つ神経心理学脳科学)の知見に基づくと、軽度三角頭蓋の手術が容量性注意障害の改善、すなわち無効化されていたワーキングメモリの回復という効果を持つ正当な手術であることを実証できるのです。

 

4 早期癒合症の外科治療における年齢制限・成人当事者に対する手術の効果の考察

今回の記事では患児に対する手術の効果に触れてきましたが、別の記事では成人患者に対する手術の効果について論じています。

医学では「スキャモンの発育曲線」を根拠に挙げ、成人に対する手術について、精神発達面における効果は期待できないと結論付けています。そのため、脳神経外科学は「早期癒合症の治療方針」のなかで、手術適用条件として頭蓋内圧亢進のみを提示しています。

しかし、この見解は間違っています。神経発達理論は大脳辺縁系の神経発達や発達障害に限り適用されるものです。これに対して、成人当事者が存在する「軽度の早期癒合症」に起因する容量性注意障害は高次脳機能障害であるためです。

つまり、成人になってからでも「容量性注意障害」を解消できる可能性は十分に存在すると私は考えています。よって、成人になってからでも、「大脳皮質の圧迫を除去し、容量性注意障害を解消する」という目的で手術が行われるべきです。

詳細は以下の記事で紹介しています。