「封印」されしアタマのなかより(大人の早期癒合症)

頭蓋骨縫合早期癒合症(軽度三角頭蓋)と容量性注意障害(聴覚情報処理障害)に関する当事者研究の記録です。主にワーキングメモリ(注意容量と音韻ループの関係)について研究しています。更新情報はツイッターで配信しています。

軽度三角頭蓋を含む頭蓋骨縫合早期癒合症の症状および予後について(手術を受けなかった成人当事者の症例)

頭蓋骨縫合早期癒合症の病態とは?

赤ちゃんの頭蓋骨は一体化されていません。人間が生まれるときには、母体の産道を通ります。しかし、人間の頭蓋骨は、人間の産道を通りぬけられないほどの大きさであるため、そのままの大きさでは通り抜けられません。

そこで、母体の産道を通り抜けるほどの大きさに頭蓋骨を変形させるという役割を担うかたちで、人間の頭蓋骨は分割されています。ちなみに、この変形機能(児頭の応形機能)を「骨重積」といいます。

そのため、赤ちゃんの頭蓋骨(顔より上の部分)は骨が一つに固まっていないのが通常です。そして成長するにしたがって大泉門や小泉門といった隙間が閉じていきます。こうして人の頭蓋骨は一つの強固な骨になっていきます。

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https://square.umin.ac.jp/neuroinf/medical/605.html より引用

しかし一方で、頭蓋骨が病的に早い時期に閉じる疾患が存在します。それが、頭蓋骨縫合早期癒合症(以下、早期癒合症と記述)です。その発生頻度は1万人に4~10人*1と、少数にとどまっています。  

早期癒合症は病態の程度がさまざまであり、悪い病態を示すものから順番に、「典型例」「中等度」、「軽度」の3つのレベルに分類されています。このうち、軽度の早期癒合症については、治療を施すべきか賛否両論が存在しており、現在に至るまで論争が続いています。 

中等度および典型例の早期癒合症の症状とは?(成人患者の症例を参照しながら)

ここでは、脳神経外科学による臨床研究の中で「早期癒合症に起因する症状」として報告されている、中等度および典型例の早期癒合症の症状を紹介します(このような回りくどい表現をえらんだ根拠につきましては後述)。

早期癒合症は、「頭蓋骨の体積の狭小化」という外見的病態を持ちますが、問題点は、頭蓋骨内部の脳組織が入るスペースの容積の狭小化です。狭小化した頭蓋骨とは異なり、脳組織の体積は変化しないので、脳組織が頭蓋骨に圧迫されます。早期癒合症に起因する症状の本質とは「頭蓋内圧亢進症状」です。

頭蓋内圧亢進は、水頭症といった先天性疾患や脳梗塞くも膜下出血、脳腫瘍といった疾患においても認められる現象です。すなわち、早期癒合症に起因する症状は、以上の疾患に共通します。

頭蓋内圧が亢進すると、身体症状と精神症状を引き起こします。その身体症状は、以下に列挙したとおりです。 

  • うっ血乳頭
  • 噴出性嘔吐
  • 頭痛
  • 眼球突出(典型例~重症)
  • 脳ヘルニアによる症状(小脳症状など)

青文字で表記した症状は、 「頭蓋内圧亢進の三徴」として脳神経外科学によって知られている症状です。

眼球突出は、頭蓋内圧亢進の三徴が出現する状態よりも深刻な場合に出現します。

脳ヘルニアとは、脳組織が本来の位置からずれた状態を示します。後述する意識障害だけでなく、呼吸などの生理的な機能にも悪影響を及ぼすなど、生命維持の観点から治療が急務です。

一方の早期癒合症に起因する精神症状については、脳神経外科学の臨床研究における精神医学に基づく評価の結果、精神運動発達遅滞と表現されています。おおざっぱに説明すると、頭蓋内圧亢進により脳全体の神経発達に悪影響が及んだ結果、知的活動や情報処理、運動機能が低下した状態を示します。

中等度および典型例の早期癒合症は、日本国内においては治療対象であるため、乳幼児である間に治療が施されます。そのため、中等度および典型例の早期癒合症の成人当事者に関する情報は日本に存在しません。

しかし、一方で発展途上国では、通常の早期癒合症の患者が未治療のまま放置されてしまうという可能性が存在します。インターネット上に、通常の早期癒合症の成人当事者の症状に関する資料が実際に存在します。

その詳細は以下の海外ウェブサイトで紹介されています。

引用元の症例の内容を箇条書きにすると以下の通りです。

  • 31歳女性、非症候性早期癒合症
  • 出生時より重篤な精神運動発達遅滞
  • 両親は健常(遺伝性が認められないことの示唆か)
  • 大脳皮質の指圧痕が認められる
  • クモ膜下腔およびクモ膜下槽(大脳皮質の外側部分)が消失していた

クモ膜下腔とは、脳組織と頭蓋骨の間のスペースであり、脳脊髄液が流れている部位です。クモ膜下腔の消失は、頭蓋骨が脳組織を圧迫していることを示しており、すでに脳脊髄液圧が亢進し、頭蓋内圧亢進の状態であることを示しています。

指圧痕とは、慢性的に頭蓋内圧が亢進している患者の頭蓋骨の内側で見られる、凸凹状の所見です。脳組織は心拍に従い膨張と収縮を繰り返します。頭蓋内圧が高い場合、その分だけ頭蓋骨に打ち付けるように膨張するため、頭蓋骨にその痕が刻まれるのです。

この症例からは、早期癒合症に起因する頭蓋内圧亢進によって、精神運動発達遅滞が引き起こされたといえます。 

早期癒合症に起因する「精神運動発達遅滞」とは?

早期癒合症に起因する精神症状については、様々な種類の症状が存在しています。これらの症状を総称して、精神運動発達遅滞という表現が用いられています。ここでは中等度及び典型例の早期癒合症でみられる「精神運動発達遅滞」の症状を紹介します。

名前の通り、精神症状は精神発達遅滞と運動発達遅滞に大きく分けられます。

まず、精神発達遅滞については、ワーキングメモリネットワーク、およびデフォルトモードネットワークの著しい機能低下によって発生する、全般的な実行機能(遂行機能や注意機能など)の無効化であると私は結論付けています。精神発達遅滞の具体的な症状は以下の通りです。

言語性知能の低下、かんしゃく、自傷行為多動症

頭蓋内圧亢進が重度であればあるほど、コンテンポラリーな脳機能に悪影響が及び、意識障害が発生する可能性が高くなります。この早期癒合症に起因する精神発達遅滞は、発達障害ではなく高次脳機能障害に該当します。なぜなら、発達障害とは異なり、頭蓋骨の狭小化という原因によって発生する外因性精神障害であることが、高次脳機能障害の定義に該当するためです。

高次脳機能障害は、後発的な原因によって発生する脳機能障害であり、先天的な「発達障害」とは区別されています。定義、症状に関しては以下の記事をご覧ください。

しかし、精神発達遅滞が発症時点では高次脳機能障害であったとしても、早期癒合症が生まれたときから存在する疾患であることは、単純な高次脳機能障害であることを認めることを留意するべき要素でしょう。神経発達が最も活発である時期と重複するため、仮に早期癒合症の病態を放置し、早期癒合症の精神症状の状態が続いた場合、神経発達の機会を逃してしまう危険性が存在するわけです。心理学の常識である神経発達理論を参照すると、これは発達障害であるともいえるのです。

運動機能障害については、下地武義先生による症例に関する記述を参照した方が分かりやすいため、以下に引用しながら紹介します。

定頚(首がすわること)などの発達が遅れ気味であった。・・・1歳半でも歩けなかった。・・・四肢筋の低緊張が認められた。歩き方は確かにヨタヨタ。小脳症状である。(P. 83)

臨床で報告され、医学的に公認されている精神症状については、以上の通りですが、重症例であるため、軽度の物と比べると症状については詳細な考察が行われていないと私は考えています。後述しますが、比較的軽度の早期癒合症の症状をまとめた下地武義先生による臨床研究の方が、正確であると言えます。 

早期癒合症に起因する諸症状の医学的見解に対する批判:他症状を引き起こす可能性について

臨床で報告されている症状は、ここまで紹介した症状のみです。しかし、実際はこれだけではありません。なぜなら、頭蓋内圧亢進によって発生する症状はほかにも存在するからです。このことは早期癒合症による頭蓋内圧亢進においても例外であるわけがありません。

 1 代償型の潜伏性斜視(斜位)であれば、脳神経外科学のみでは観測不可能

頭蓋内圧亢進によって引き起こされる身体症状のひとつに、斜視、および潜伏性斜視(斜位)を紹介します。

脳神経外科学による臨床研究において、脳内出血による頭蓋内圧亢進によって、外転神経麻痺による内斜視が発生することは、すでに公認されています。また内斜視に限らず、滑車神経麻痺による外斜視も、頭蓋内環境の悪化により発生するという見解を眼科学が提示しています。

私は、脳神経外科学の臨床研究が提示した症状一覧に加えて、早期癒合症が斜視を引き起こす可能性があると考えています。ではなぜ、臨床研究において斜視が報告されていないのでしょうか?

その根拠について私の見解ですが、早期癒合症に起因する斜視が、代償型の斜視、言い換えれば潜伏性斜視(斜位)であるためだと考えています。

脳内出血などの急性的頭蓋内圧亢進にさらされた際に発生する外転神経麻痺は、外転神経がマヒした場合、そのまま内斜視として現れます。この斜視は言い換えれば、代償不全型の斜視といいます。

一方で、早期癒合症のような慢性的頭蓋内圧亢進にさらされている場合においても 、同様に外転神経そのものはマヒします。しかし、神経発達期であるためでしょうか、ほかの神経が代償することで半意識的に正常な眼位を維持するような働きが構築されるケースが存在することが考えられます。これが代償型の斜視です。

このタイプの斜視は、本人が意識的に眼位を調節しています。そのため、見ただけでは判断することはできず、眼科医による専門的な検査によってのみ斜視の存在を観測することが可能です。となると、脳神経外科学だけでは、早期癒合症に起因する代償型の潜伏性内斜視を発見することは不可能です。

頭蓋内圧亢進が斜視を引き起こす病理については、以下の記事の中で紹介しています。

2 大脳皮質の機能低下である容量性注意障害

大脳皮質の硬さは「豆腐レベル」です。そして、早期癒合症による頭蓋内圧亢進は、「脳の外側」に位置する頭蓋骨からの圧迫という「方向性」によって「構成」されます。すると、早期癒合症において、大脳辺縁系より外側に位置する大脳皮質が圧迫されていないわけがありません

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圧迫された大脳辺縁系が機能低下におちいるのと同様に、早期癒合症により圧迫された大脳皮質も悪影響を被り、機能低下におちいった結果、容量性注意障害を発症すると考えています。

中等度及び典型例の早期癒合症における精神症状について、現時点では大脳辺縁系の機能低下に起因する神経発達障害および意識障害というのが医学による見解です。ここには大脳皮質の機能低下については何も言及されていません。その原因として考えられるのは、容量性注意障害の症状が精神運動発達遅滞の症状に隠れてしまっていることが挙げられます。純粋の容量性注意障害は知能低下を伴いませんが、知能低下を伴う精神運動発達遅滞の症状が現れている場合、臨床で容量性注意障害の存在を「抽出」することが困難になることは想像に難くありません。

容量性注意障害の詳細については以下の記事で扱っています。  

また、早期癒合症による容量性注意障害の病理に関する記事もまとまり次第、近日中に投稿致します。 

(執筆中)3 蝶形骨縁の形成異常とミラーニューロンの機能低下(自閉症に類似する認知様式) 

(執筆中)4 前頭部の狭小化に起因する運動性言語野の機能低下(運動性言語障害

「大人の早期癒合症」とは?

1 早期癒合症は小児慢性特定疾患だけではない

先ほど、早期癒合症の発生頻度が1万人に4~10人である、というデータを提示しました。しかし、私はこのデータは正確性に欠けると私は考えています。なぜなら、この数値の中に、軽度の早期癒合症は含まれていないことは確実だからです。

通常、早期癒合症は幼少期に発見される病気であるため、現在、早期癒合症は小児慢性疾患として扱われています。そして、少なくとも現代の日本を含めた先進国における脳神経外科学の臨床では、「早期癒合症の成人」は医学的に想定されていません。たとえば、日本国内の病院が提示している早期癒合症についての医療情報は、どれも中等度および典型例の症例および治療例です。軽度の早期癒合症については、どの病院でも紹介されていません。

しかし、実際には私のように手術を受けなかった、軽度の早期癒合症の成人当事者が存在します。このことから軽度な早期癒合症のことを「大人の早期癒合症」と私は呼んでいます。 

2 「大人の早期癒合症」は、軽度三角頭蓋のみとは限らない

なかでも有名なのが、前頭縫合の軽度な早期癒合という病態を現す「軽度三角頭蓋」です。軽度三角頭蓋の手術が下地武義先生によって行われていることについて、賛否両論が存在しており、有識者の間で論争が行われています。

しかし、「大人の早期癒合症」は軽度三角頭蓋だけではありません。

理論的には「軽度舟状頭蓋」や「軽度短頭蓋」が存在する可能性は否定できません。実際、当事者である私のように「複数の縫合の早期癒合」という病態を示すケースも存在しています(詳細は後述)。  

3 軽度三角頭蓋の症状に関する資料

下地先生は、軽度三角頭蓋を抱える患児に対する治療のなかで、患児の症状を資料としてまとめています。その内容は以下の通りです。

全541例 2015年まで*2

  • 言葉の遅れ    : 517例
  • 運動遅滞     : 153例
  • 多動       : 412例
  • 自閉傾向     : 342例
  • 自傷行為     : 142例
  • パニック・イライラ: 237例
  • 睡眠障害     : 132例
  • 偏食       :  73例
  • 頭痛       :   8例
  • 嘔吐       :  18例
  • 退行       : 121例

軽度三角頭蓋の症例に関するこの資料は、下地先生が手術対象とする患児の症状のみを収集して作られています。

早期癒合症の程度によって発生する精神症状がどれに該当するかを解析するための指標として、「症例数が多い症状は、早期癒合症の程度が軽いときにあらわれる精神症状」、一方で「症例数が少ない症状は、早期癒合症の程度が重いときにあらわれる精神症状」であると仮定します。すると、 言語発達遅滞の発生確率は541件のうち517件と、発生確率が非常に高いことから、頭蓋骨の狭小化の程度が軽度であったとしても、言語発達遅滞が発生する確率が高いという仮説が導出可能です。

一方で、発生確率の低い精神症状が発生している状態は、早期癒合症の圧迫による悪影響が及んでいる脳組織の範囲がより広い、深刻な状態であるといえます。すなわち、頭痛を患者が訴えているケースは、頭蓋内圧亢進の度合いが高いといえます。  

軽度の早期癒合症(「大人の早期癒合症」)の症例

ここでは、軽度の早期癒合症の成人当事者である私の症例を紹介します。

1 早期癒合症の病態について(CT画像あり)

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 私の頭蓋骨は、以下の部分が早期に癒合している状態です。

  • 前頭縫合
  • 矢状縫合

要するに頭蓋骨の縦に走る縫合線が早期に癒合した状態です。医師によると早期癒合症の程度は軽度であるとのこと。 

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赤線で示した部分は、通常の頭蓋骨では見られない所見です。 

2 悪影響の現れ方についての考察

① 外見的な問題(二次障害を含める)

早期癒合症の病態自体、頭蓋骨の「見た目問題」といえますが、それに加え見た目問題が原因の派生症状も存在しています。

大まかに説明すると、その派生症状とは頭部体積狭小化による「頭皮の下垂」を原因とする諸症状、といえます。

軽度の早期癒合症は、頭蓋骨の変形の程度が軽いですが、一方で「頭皮の下垂」を発端とする美容面での問題が存在します。

  • いびつな髪の毛の生え方(前髪が少ない、側頭部のボリューム大など)
  • 一重まぶた
  • 二重あご

また、頭皮の下垂は首猫背の原因にもなっています。  

 身体症状

  • 目に関する症状

潜伏性内斜視(開散麻痺によるもの)

頭蓋内圧亢進症状の所見のなかで決定打的存在である「うっ血乳頭」はありません。

  • ほかの身体的症状

非びらん性胃食道逆流症(ゲップが出るときに、胃の内容物が逆流する)

 精神症状

容量性注意障害が幼少期から現れています。

すなわち、言語面では特異的言語発達障害、中でも狭義の聴覚情報処理障害が発生しています。

ただ、頭蓋内圧亢進はありませんので、大脳辺縁系の神経発達の悪影響はありません。私の知能指数については正常値を保っており、そのうえ意識障害等もありません。

3 そのほか検査結果

 私が過去に受けた検査の結果を紹介します。

① 3D-CT画像の 「指圧痕」:大脳皮質への圧迫の存在を示す

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② 光トポグラフィー検査(NIRS)の「陰転」:容量性注意障害を示す

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 上の画像は、筆者の光トポグラフィ(NIRS)の検査結果です。

評価では「うつ病パターン」という結論に至っていますが、二重課題時の大脳皮質における血流量低下が根拠です。NIRSでは脳の表面の血流状況しか測定できないため、他の脳部位での血流状況は不明です。

 4 自分自身の症状を考察:光トポグラフィの陰転の意味と、頭蓋内圧の推定値

NIRSにおける「血流量の陰転」を示す検査結果について、大脳皮質が圧迫されたことでワーキングメモリが無効化されている状態であるために、別の部位を代償しながら、二重課題を実行しようとした状態を示していると、私は考察します。

圧迫された大脳皮質はワーキングメモリネットワークの一部です。そして、ワーキングメモリネットワークは、デフォルトモードネットワークと排他的関係を持ちます。

以上を踏まえたうえで詳しく説明すると、ワーキングメモリネットワークが使えない状態であったとしても、二重課題を実行できないというわけではありません。デフォルトモードネットワークを構成する脳部位が有効であれば、その部位に神経伝達物質が伝達し活性化します。すると、デフォルトモードネットワークのほうにエネルギー資源を供給するための血流量が上昇していると私は仮定しています。

しかし、ここで提示したNIRSの検査結果は、デフォルトモードネットワークにおける血流量の変化に関するデータではないため、この仮説を実証するためには脳磁図やFMRIを用いた検査をする必要があります。

次に、軽度の前頭縫合及び矢状縫合の早期癒合症である私の頭蓋内で、髄液圧がどの程度まで上昇しているかについて推定しました。

  • 指圧痕の存在から大脳皮質への圧迫が認められる
  • 斜視および嘔吐が認められる
  • うっ血乳頭や頭痛、眼球突出は存在しない

→ 頭蓋内圧亢進グレーゾーン(180mmH2O ~ 200mmH2O)と推定。

<参考文献>

下地武義 「三角頭蓋奮闘記 あきらめない この子達に未来はある」、諏訪書房、2018年6月初版発行