「封印」されしアタマのなかより(大人の早期癒合症)

頭蓋骨縫合早期癒合症と容量性注意障害に関する当事者研究ブログです。主にワーキングメモリ(注意容量と音韻ループの関係)について研究しています。更新情報はツイッターで配信しています。(他キーワード:特異的言語発達障害、軽度三角頭蓋)

軽度の頭蓋骨縫合早期癒合症(軽度三角頭蓋)の予後 / 手術しないまま大人になったらどうなるか? / 手術の効果に関する考察(早期癒合症と発達障害の関係)

はじめに

早期癒合症は、外因性精神障害を引き起こすだけでなく、頭蓋内圧亢進による身体症状も発生させる原因でもあり、また頭蓋骨の変形という外見的悪影響は長期的にみると様々な弊害を引き起こしうるものです。

頭蓋骨縫合早期癒合症にかかわる問題の中で最も論争が活発な話題が、軽度三角頭蓋を含める軽度の頭蓋骨縫合早期癒合症での患児に対する手術の是非」です。通常の早期癒合症で現れる症状が重いため、即刻手術対象になるのですが、軽度の早期癒合症で現れている身体症状・精神症状の程度は、通常の程度の早期癒合症と比べると軽度であるため、これを手術対象にすることについて否定的な見解があります。

今回の記事では、頭蓋骨縫合早期癒合症が引き起こす諸症状について、手術をしないまま大人になった場合の症例を紹介しながら説明します。

 

 

第1 頭蓋骨縫合早期癒合症とは

赤ちゃんの頭蓋骨は一体化されていません。人間が生まれるときには、母体の産道を通ります。しかし、人間の頭蓋骨は、人間の産道を通りぬけられないほどの大きさであるため、そのままの大きさでは通り抜けられません。

そこで、母体の産道を通り抜けるほどの大きさに頭蓋骨を変形させるという役割を担うかたちで、人間の頭蓋骨は分割されています。ちなみに、この変形機能(児頭の応形機能)を「骨重積」といいます。

そのため、赤ちゃんの頭蓋骨(顔より上の部分)は骨が一つに固まっていないのが通常です。そして成長するにしたがって大泉門や小泉門といった隙間が閉じていきます。こうして人の頭蓋骨は一つの強固な骨になっていきます。

 

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https://square.umin.ac.jp/neuroinf/medical/605.html より引用

しかし一方で、頭蓋骨が病的に早い時期に閉じる疾患が存在します。それが、頭蓋骨縫合早期癒合症(以下、早期癒合症と記述)です。その発生頻度は1万人に4~10人*1と、少数にとどまっています。 

 

第2 一般的な早期癒合症(重症)の諸症状

1 臨床で報告されている、早期癒合症が引き起こす諸症状

 この項目では、早期癒合症が引き起こす症状のうち、はじめに脳神経外科学で報告されている症状のみを紹介します。

早期癒合症による諸症状 ↓

 身体症状(目)

  • うっ血乳頭
  • 眼球突出

 ほかの身体症状

  • 噴出性嘔吐
  • 頭痛

精神症状精神運動発達遅滞

早期癒合症は、「頭蓋骨の体積の狭小化」という外見的病態を持ちますが、重要な問題点は外見ではなく、その内側にあります。すなわち、頭蓋骨内部の脳組織が入るスペースの容積の狭小化が問題なのです。

狭小化した頭蓋骨とは異なり、脳組織の体積は変化しないので、脳組織が頭蓋骨に圧迫されます。頭蓋骨による脳組織の圧迫は、「頭蓋内圧亢進」という形で現れます。青文字表記で示した症状は、「頭蓋内圧亢進の三徴」として脳神経外科学が定義づけている症状です。

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また、早期癒合症による頭蓋内圧亢進は身体症状の発生に加え、大脳辺縁系の神経発達に悪影響をあたえます。その結果現れる症状が、精神運動発達遅滞です。

臨床で報告されている症状は、ここまで紹介した症状のみです。しかし、実際はこれだけではありません。なぜなら、頭蓋内圧亢進症状はこれらの症状以外にも存在しており、このことは早期癒合症による頭蓋内圧亢進においても例外ではないからです。詳細は後述します。

 

2 海外における早期癒合症の成人当事者の症例

日本においては通常の早期癒合症は即刻治療対象となるため、通常の早期癒合症の成人当事者に関するデータは日本に存在しないといっても過言ではありません。しかし、一方で発展途上国では、通常の早期癒合症の患者が未治療のまま放置されてしまうという可能性は十分存在します。

実際、インターネットで調べると、通常の早期癒合症の成人当事者の症状に関するデータが存在することが判明しました。

その詳細は以下の海外ウェブサイトで紹介されています。

引用元の症例の内容を箇条書きにすると以下の通りです。

  • 31歳女性、非症候性早期癒合症
  • 出生時より重篤な精神運動発達遅滞
  • 両親は健常(遺伝性が認められないことの示唆か)
  • 大脳皮質の指圧痕が認めらえる
  • クモ膜下腔およびクモ膜下槽(大脳皮質の外側部分)が消失していた

クモ膜下腔とは、脳組織と頭蓋骨の間のスペースであり、脳脊髄液が流れています。クモ膜下腔の消失は、頭蓋内圧亢進を示す所見に該当します。

この症例からいえることとは、以下の通りです。

「早期癒合症の病態を持つ頭蓋骨が脳組織を圧迫し、頭蓋内圧亢進を招いた結果、大脳辺縁系の神経発達に悪影響を与え、精神運動発達遅滞を引き起こした。」

 

3 早期癒合症の精神症状は発達障害ではなく、高次脳機能障害である!

早期癒合症によって発生する精神症状は定義上、発達障害ではなく高次脳機能障害に該当します。なぜなら、発達障害とは異なり、頭蓋骨の狭小化という原因によって発生する外因性精神障害だからです。

ただし、早期癒合症を抱える時期が、最も神経発達が行われる時期と重複することを踏まえ、その神経発達を阻害することを脳神経外科学が認めています。つまり、早期癒合症の病態を放置している場合、高次脳機能障害だった精神症状が「発達障害」として定着してしまうおそれがあります。

 

4 早期癒合症が自閉症スペクトラムを引き起こす可能性

しかし、早期癒合症が発達障害を引き起こす原因になることは、安易に否定できません。

実は、早期癒合症は蝶形骨の形成に異常が認められる症例が存在します。

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上の画像で示されている通り、蝶形骨とは頭蓋骨のど真ん中に位置する骨です。

お気づきでしょうか、自閉症スペクトラム大脳辺縁系の神経発達障害が原因です。早期癒合症に伴う蝶形骨の形成異常が、大脳辺縁系の神経発達に対して物理的に悪影響を与えている、というシナリオを作ることが可能です。

この件については研究段階であり、その病理は医学的に受け入れられておりませんが、「早期癒合症が発達障害を引き起こす」というシナリオを安易に否定することはできません。

 

5 精神運動発達遅滞の具体的症状

早期癒合症の症例で報告されている精神運動発達遅滞の症状のうち、高次脳機能の低下を示す具体例は以下の通りです。

以上の症状を高次脳機能別にまとめると、以下のようになります。

  • 実行機能の無効化:衝動抑制機能の低下
  • 全般性注意障害(容量性注意障害+選択性注意障害+持続性注意障害)

ようするに、早期癒合症に起因する精神運動発達遅滞は、ワーキングメモリネットワークの著しい機能低下によって発生する、衝動抑制機能の無効化であるといえます。ただ、上記の具体例をご覧になるとわかる通り、ADHDの症状と共通しているどころか、それよりも深刻であるといえます。

それに加え、通常の早期癒合症では、睡眠障害睡眠障害運動遅滞といった症状が認められる症例も存在します。

  

第3 ほかにも存在する早期癒合症の身体症状(斜視)

1 早期癒合症による悪影響=頭蓋内圧亢進症状

早期癒合症による悪影響とは、頭蓋内圧亢進です。つまり、早期癒合症は頭蓋内圧亢進症状を引き起こすことになります。

頭蓋内圧亢進を引き起こす別の疾病には、ほかにも存在することが確認されています。つまり早期癒合症の臨床で報告されている症状以外にも、早期癒合症による頭蓋内圧亢進が引き起こす身体症状は存在します。

 

2 斜視

その身体症状として挙げられるのが、斜視、および潜伏性斜視(斜位)です。

脳神経外科学による臨床の中で、脳内出血による頭蓋内圧亢進によって、外転神経麻痺による内斜視が発生することが報告されていることから、頭蓋内圧亢進症状のうちの一つとして数えられています。

また内斜視に限らず、滑車神経麻痺による外斜視も、頭蓋内環境の悪化により発生するという見解を眼科学が定義づけています。よって、外斜視が発生する可能性も否定できません。

ただし、早期癒合症による斜視は潜伏性斜視であるケースがあります。このタイプの斜視は、本人が意識的に眼位を調節しているせいで、専門的な検査をしない限り客観的に斜視であることがわかりません。潜伏性斜視は、強い眼精疲労を訴えるのが特徴です。

頭蓋内圧亢進が斜視を引き起こす病理については、以下の記事の中で紹介しています。

 

第4 大脳辺縁系だけでなく大脳皮質の機能低下も存在する

1 頭蓋骨に圧迫される大脳皮質

脳神経外科学の臨床で報告されている早期癒合症による精神症状は、辺縁系の機能低下によって発生する精神運動発達遅滞のみであることは先述した通りです。しかし、早期癒合症によって圧迫されている脳部位は大脳辺縁系だけではなく、当然のごとく、その外側に位置する大脳皮質も圧迫されています。なぜなら、早期癒合症とは頭蓋骨という「脳の外側」からの圧迫だからです。

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重度の早期癒合症により圧迫された大脳辺縁系が機能低下におちいるのと同様に、早期癒合症により圧迫された大脳皮質も悪影響を被り、機能低下におちいります。

早期癒合症による頭蓋内圧亢進のプロセスの中に、大脳辺縁系への圧迫だけでなく「大脳皮質の圧迫が存在する」と提示した根拠については、以下の記事のなかで紹介しています。

 

2 圧迫された大脳皮質の機能低下が「容量性注意障害」を引き起こす

早期癒合症が引き起こす精神症状については、精神医学では上記の通り「精神運動発達遅滞が現れる」という結論を提示しているため、「早期癒合症界隈」の関係者は、発達障害との関連性が焦点となっており、論争が続いています。しかし、圧迫された大脳皮質の機能低下によって発生する精神症状に該当する容量性注意障害の存在を提唱している研究は、当方の研究以外では存在していません。

その原因として考えられるのは、容量性注意障害の症状が精神運動発達遅滞の症状に隠れてしまっていることが挙げられます。純粋の容量性注意障害は知能低下を伴いませんが、知能低下を伴う精神運動発達遅滞の症状が現れている場合、臨床で容量性注意障害の存在を「抽出」することが困難になることは想像に難くありません。

また、容量性注意障害は、知名度が低いです。その根拠は以下の通りです。

  • 精神医学で定義づけられていない。DSMに記載されていない。
  • 高次脳機能障害のカテゴリーに属する注意障害の一類型である容量性注意障害の病理に関する研究自体、放置されており、その実態がよく解明されていない。

 

3 容量性注意障害の病理(発症メカニズム)と症状特徴

大脳皮質には、前頭前野背内側部」(DLPFC)という、ワーキングメモリネットワークを構成する脳部位が含まれています。早期癒合症の圧迫により、この部位の機能が低下します。その症状の特徴は、まるで「ワーキングメモリの小容量化」であることから「容量性注意障害」というネーミングとなっています。

容量性注意障害では、おもに不注意症状が見られますが、言語活動にも悪影響を与えます。その症状は現時点において「特異的言語発達障害」として報告されている精神症状に該当します。また、近年知名度が上昇している「聴覚情報処理障害」のひとつに、その特異的言語発達障害による聴覚情報処理機能の低下に該当すると私は推測しています。

 

第5 小児慢性特定疾患としての早期癒合症と「大人の早期癒合症」

1 早期癒合症は小児期だけのものではない

先ほど、早期癒合症の発生頻度が1万人に4~10人である、というデータを提示しました。しかし、私はこのデータは正確性に欠けると私は考えています。なぜなら、この数値の中に、軽度の早期癒合症は含まれていないことは確実だからです。

通常、早期癒合症は幼少期に発見される病気であるため、現在、早期癒合症は小児慢性疾患として扱われています。そして、少なくとも現代の日本を含めた先進国では、早期癒合症の状態で成長することは、想定されていません。

しかし、早期癒合症を小児慢性特定疾患とみなす見方について、私は疑問を抱いています。なぜなら、私のように軽度の早期癒合症の成人当事者が存在するからです。

このことから軽度な早期癒合症を、「大人の早期癒合症」と私は呼んでいます。

 

2 「大人の早期癒合症」は、軽度三角頭蓋のみとは限らない

なかでも有名なのが、前頭縫合の軽度な早期癒合という病態を現す「軽度三角頭蓋」です。軽度三角頭蓋の手術が下地武義先生によって行われていることについて、賛否両論が存在しており、有識者の間で取り上げられています(詳細は以下の記事をご覧ください)。

 しかし、「大人の早期癒合症」は軽度三角頭蓋だけではありません。

理論的には「軽度舟状頭蓋」や「軽度短頭蓋」が存在する可能性は否定できません。実際、当事者である私のように「複数の縫合の早期癒合」という病態を示すケースも存在しています(詳細は後述)。

 

3 「大人の早期癒合症」の原因

軽度早期癒合症(=「大人の早期癒合症」)が発生する原因についての私見を、当ブログの中で提示しています。
軽度早期癒合症の原因については

  • 元来の患児の頭部が大きい
  • 母親の産道の幅が狭い

以上の二つの条件が成り立った時、発生する可能性が高くなると私は推測しています。すなわち、通常の早期癒合症とは発生原因が異なると私は考えています。

 

4 「大人の早期癒合症」のエビデンスはまだ存在しない

通常、早期癒合症が幼少期に発見される疾病であることは前にも書きました。

こういった事情もあり、日本国内において「早期癒合症の成人」という可能性は医学的に想定されていません。実際、軽度の早期癒合症についての情報をオンライン上のホームページに記載している病院は、日本国内に存在しません。

 

5 軽度三角頭蓋の症状に関する統計資料

下地武義先生による軽度三角頭蓋の手術が行われ始めた時期は比較的近年のことですので、軽度三角頭蓋の医療の歴史は、まだ浅いですし、世間一般に認知されていません。

そんな中で、下地先生によって軽度三角頭蓋の罹患者の症状をまとめた統計資料をウェブサイトのなかで公開されています(以下のURLリンク)。軽度三角頭蓋が引き起こす症状について調べるためにはよい参考になるはずです。

軽度三角頭蓋の症例に関するこの資料は、下地先生が手術対象とする患児の症状のみを収集して作られています。

この資料を見ると、頭蓋内圧亢進症状が現れている軽度三角頭蓋の患児の存在が明記されていることから、軽度三角頭蓋にも早期癒合症と同じように頭蓋内圧亢進を引き起こす可能性があることがわかります。

  

第6 (加筆中)軽度な早期癒合症(「大人の早期癒合症」)の症例

ここでは、軽度な早期癒合症の成人当事者である私の症例を紹介します。

 

1 早期癒合症の病態について(CT画像あり)

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私の頭蓋骨は、以下の部分が早期に癒合している状態です。

  • 前頭縫合
  • 矢状縫合

要するに頭蓋骨の縦に走る縫合線が早期に癒合した状態です。医師によると早期癒合症の程度は軽度であるとのこと。

 

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赤線で示した部分は、通常の頭蓋骨では見られない所見です。

 

2 軽度な早期癒合症による悪影響の現れ方についての考察(※ 加筆中)

① 外見的な問題(二次障害を含める)

早期癒合症そのものは、頭蓋骨の「見た目問題」といえますが、それに加え見た目問題が原因の派生症状も存在しています。

大まかに説明すると、その派生症状とは頭部体積狭小化による「頭皮の下垂」を原因とする諸症状、といえます。

軽度の早期癒合症は、頭蓋骨の変形の程度が軽いですが、一方で「頭皮の下垂」を発端とする美容面での問題が存在します。

  • いびつな髪の毛の生え方(前髪が少ない、側頭部のボリューム大など)
  • 一重まぶた
  • 二重あご

また、頭皮の下垂は首猫背の原因にもなっています。  


 

 身体症状

  • 目に関する症状

潜伏性内斜視(開散麻痺によるもの)

頭蓋内圧亢進症状の所見のなかで決定打的存在である「うっ血乳頭」はありません。

  • ほかの身体的症状

非びらん性胃食道逆流症(ゲップが出るときに、胃の内容物が逆流する)

 

 精神症状

容量性注意障害が幼少期から現れています。

すなわち、言語面では特異的言語発達障害、中でも狭義の聴覚情報処理障害が発生しています。

ただ、頭蓋内圧亢進はありませんので、大脳辺縁系の神経発達の悪影響はありません。私の知能指数については正常値を保っており、そのうえ意識障害等もありません。 

 

 第7 軽度三角頭蓋の手術の効果

1 早期癒合症の手術で期待できる効果

下地武義先生による施術を含め、「軽度三角頭蓋」の治療は少数ですが実施されています。しかし、軽度三角頭蓋の手術は海外で実施されていません。そのうえ、軽度三角頭蓋の手術に対する否定的な見解を持つ団体も少なくありません。

現状、こういった状態なので、お子様の頭蓋骨が軽度三角頭蓋であることが運良く発見できたとしても、親御さんは手術を受けるべきか、または受けざるべきかという選択肢の間で悩まれるかと思います。

まずはじめに、通常の早期癒合症に対する手術による効果は、以下のように挙げられます。

  • 頭蓋内圧亢進による身体症状の解消
  • 容量性注意障害の解消:大脳新皮質の機能回復
  • 精神運動発達遅滞の解消:大脳辺縁系の機能回復

通常の早期癒合症の手術に効果がもたらされることは、素人目で見ても明白です。しかし、軽度三角頭蓋の手術はというと、初めの症状が通常の早期癒合症と比べると軽いものであるため、その効果について実感しにくいでしょう。

なぜなら、軽度三角頭蓋の場合、症例から見ても多くの場合で「早期癒合症特有の精神症状」しか表れていないためです。しかし、場合によっては頭蓋内圧亢進が引き起こされることもあるので、その際は、すべての症状が解消できるでしょう。

一番注目するべきなのは、3番目に挙げた「大脳辺縁系の機能回復」です。これが解消されると、多動症状(ADHDではない)や精神発達遅滞が解消されます。

 

2 (加筆中)自閉症スペクトラム障害は治せるか

 


3 成人当事者に対する手術の効果

これまでは患児に対する手術の話でしたが、今度は成人患者に対する手術の効果性について話を移します。

医学では「スキャモンの発育曲線」を根拠に挙げ、成人に対する手術について、精神発達面における効果は期待できないと結論付けています。そのため、脳神経外科学は「治療方針アルゴリズム」のなかで、手術適用条件として頭蓋内圧亢進のみを提示しています。

しかし、この見解は間違っています。「発育曲線」は大脳辺縁系の神経発達に限った話であり、「早期癒合症特有の精神症状」についてはこの限りではありません。つまり、成人になってからでも「早期癒合症特有の精神症状」を解消できる可能性は十分に存在するのです。

よって、成人になってからでも、大脳新皮質の圧迫を解消するという目的で手術が行われるべきです。

論拠についての詳細は以下の記事で紹介しています。